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Enquête maladie génétique : Epidémiosurveillance des affections équines d’origine génétique – bulletin n°5

15 juin 2001 à 17:21 RESPE

Stéphane CHAFFAUX (1)

Le contexte

Les affections pour lesquelles les gènes jouent un rôle majeur sont très nombreuses mais particulièrement méconnues dans l’espère équine. Depuis 50 ans, la médecine vétérinaire a rapidement évolué. La généralisation des antibiotiques, celle des antiparasitaires, puis celle des vaccins, associés à la rationalisation de l’alimentation ont réduit considérablement, dans les pays développés, les causes environnementales des maladies. ce qui a eu pour conséquenced’augmenter relativement le nombre des affections d’origine génétique ou pour lesquelles cette origine est plus ou moins associée à une cause environnementale. Ceci est particulièrement vrai pour les animaux de compagnie et de sport pour lesquels la sélection n’est pas uniquement fondée sur des critères de production, alors que pour les animaux de rente cette relative augmentation est moins marquée puisque chez ceux-ci les tares génétiques provoquent des perturbations qualitatives et quantitatives de leurs productions qui les éliminent rapidement des schémas classiques de sélection.

La conduite de la sélection au sein de lignées risque également d’accentuer cette tendance. Ainsi, dans l’espère canine pour laquelle ce problème commence à être bien étudié, la moitié des 370 maladies génétiques identifiées, est spécifique d’une seule race. On peut expliquer ce fait pas la consanguinité présidant à la fondation et à la pérennité des races. Pour chacune d’entre elles le nombre de fondateurs est restreint et le mélange des gènes est limité par la barrière que représente le standard de la race. De plus, la majorité de ces maladies se transmet selon le mode autosomal récessif. Il existe donc de nombreux porteurs sains de l’allèle muté. C’est la présence d’allèles mutants dans le génome des reproducteurs qui, dans une population peut faire apparaître, au bout d’un certain nombre de générations, ces affections. Plus la population de reproducteurs a un faible effectif, plus grande est la probabilité d’un croisement de deux hétérozygotes entre eux, ce croisement fera apparaître la maladie dans l’élevage. Par ailleurs, des individus ayant des phénotypes semblables auront tendance à posséder dans leur génome les mêmes allèles.

Rôle du praticien

Le praticien vétérinaire a donc un rôle important à jouer dans l’épidémiosurveillance de ces affections.

Il identifie les maladies d’origine génétique, c’est-à-dire celles qu’il observe dans la descendance d’un même étalon. Il en fait une description précise afin de certifier l’exactitude du phéotype.

Cette caractérisation d’individus ressources permet la constitution de familles informatives. L’étude moléculaire du génome de ces familles aide à l’établissement de la carte génétique équine.

Ce travail de génomique autorise la recherche de marqueurs de l’ADN associés aux maladies et/ou de la mutation du gène responsable de celles-ci. Ainsi, des tests moléculaires diagnostics peuvent être développés. Ces tests repèrent, entre autres, les porteurs sains de ces mutations avant de les mettre à la reproduction.

Les avancées de la génétique moléculaire offrent donc au praticien de nouvelles potentialités. Il aura un rôle de plus en plus important à jouer dans les consultations de génétique médicale et le conseil génétique. Par ailleurs, il est garant, vis-à-vis du propriétaire, de la confidentialité des résultats de cette consultation.

(1) INRA

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