Causes de la maladie
Les poulains atteints naissent totalement blancs avec la peau rose. Les yeux peuvent être bleus, foncés ou encore hétérogènes.
Figure 1 : Poulain atteint du syndrome létal du poulain blanc
Après la naissance, le comportement des poulains est normal (position debout, tétée…) mais des signes de coliques apparaissent entre la 12ème et la 16ème heure de vie. Ces signes s’aggravent au fil des heures (augmentation des fréquences cardiaque et respiratoire, douleurs, dilatation abdominale) et ne répondent pas aux traitements médicaux. Les poulains n’expulsent pas leur méconium dans les 24 premières heures de vie. Lors de sondage nasogastrique, on obtient un important reflux, signe d’une occlusion intestinale. La mort survient en général en 48h mais les poulains sont souvent euthanasiés avant.
A l’autopsie, le côlon ascendant (plus ou moins une partie de l’intestin grêle) est systématiquement dilaté. Le côlon descendant et le rectum sont, eux, peu développés. Du point de vue microscopique, on note une absence des plexus myentériques et sous- muqueux, nécessaires à la motricité intestinale, dans la paroi du côlon descendant et du rectum. Chez les poulains atteints, l’occlusion est donc due à une absence de motricité du côlon descendant.
Il faut cependant rester vigilant et ne pas euthanasier systématiquement un poulain blanc né de parents Paint Horse : certains poulains blancs ne sont pas atteints. De plus, les causes de coliques sont nombreuses chez le poulain et il convient de faire un diagnostic différentiel incluant l’aganglionose du côlon.
GENE MIS EN CAUSE ET MUTATION
Le gène mis en cause a été découvert en 1998, suite à l’analogie faite avec une maladie humaine, le syndrome de Shah- Waardenburg.
C’est le gène codant pour le récepteur aux endothélines de type B (EDNRB) qui est muté : une substitution de 2 nucléotides entraîne une perte de la fonctionnalité de ce récepteur , impliqué dans le développement du système nerveux du tube digestif et dans la mise en place des mélanocytes.
CHEVAUX TOUCHES
La mutation est le plus souvent retrouvée dans la race Paint Horse mais sa fréquence est variable selon les robes.
Figure 2 : Répartition de la mutation en fonction de la robe chez les chevaux Paint Horse
Et les Paint Horses ne sont pas les seuls touchés par cette maladie. La mutation est aussi retrouvée chez des chevaux Quarter Horse, Pur-Sang Anglais, Chevaux Crème et Appaloosa. Des chevaux « origine inconnue » peuvent aussi être porteurs de la mutation s’ils sont issus de chevaux porteurs.
